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更新时间:2022-01-22 13:37点击:

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8月15日,从石家庄市妇产医院传来好消息:河北省首例染色体病三代试管婴儿在该院生殖中心成功临床妊娠。这标志着患有染色体疾病的父母想生健康宝宝有了希望。

来自石家庄的王女士与丈夫2014年结婚,婚后开始正常备孕,没多久,王女士就自然怀孕了。因在县城没有做系统产检,2016年初孩子降生时就发现眼距较宽、嘴角下垂,随着孩子慢慢长大,夫妻俩发现孩子智力发育迟缓,2岁了还不能走路。2018年5月给孩子做了染色体检查,结果显示孩子染色体有问题,医生建议检查夫妻双方染色体,结果显示男方系平衡易位携带者。这导致了王女士一怀孕就有九分之八的概率出现流产或者胎儿畸形的情况,所以王女士很难通过自然受孕怀上一个健康正常的宝宝。为此,夫妻俩忧心忡忡。就在夫妻俩一筹莫展的时候,王女士又意外怀孕了。抱着一线希望,王女士在怀孕18周做了羊水穿刺,结果提示胎儿为嵌合型21三体合并10号染色体部分三体,这胎比第一胎异常情况还要严重。这一结果对夫妻俩打击巨大,无奈孩子只能引产。

今年1月,石家庄市妇产医院生殖中心成为河北省首批正式获批试运行开展第三代试管婴儿技术的机构。这类技术就是专门针对染色体异常的患者,在夫妻双方精卵结合形成的多枚胚胎中筛选出正常的胚胎进行体外移植,保证胚胎的健康成长。夫妻俩于2019年4月首次到市妇产医院就诊。专家通过联合讨论,建议王女士夫妻尝试第三代试管婴儿。后通过技术手段获得了2枚可用胚胎,随后进入冻胚复苏周期准备阶段。2019年7月,解冻移植其中一枚,20天后彩超提示临床妊娠单活胎。夫妻俩终于要迎来正常孩子了。

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市妇产医院专家表示,平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发病率约为1/500-1/1000。是引起不孕不育及反复自然流产的原因之一。人类一共有23对染色体,这23对染色体当中任何一对当中一条来自于爸爸,另一条是来自于妈妈。比如说3号和7号染色体,如果说它们发生了片段的交换,医学上就称之为平衡易位。

专家建议,以下几种情况应该考虑三代试管婴儿:一是染色体结构或数目异常,就像王女士家一样,通过第三代试管婴儿可以怀上健康宝宝;二是单基因病携带者,例如北方常发的遗传性耳聋,白化病,苯丙酮尿症等等;三是反复的自然流产,反复的胚胎着床失败等。

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