性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。以往使用的一些不规范术语：雌雄间体、男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形、XX男性或XX性反转及XY性反转等表述建议不再使用。

DSD患儿的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，据统计每300名活产婴儿中，就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型，但最终检测确认为DSD的患儿，在每5000名活产婴儿中仅有1例。

医生性别异常宝宝疾病遗传

DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，对诊疗团队的要求较高。对性腺功能作出正确预判评估并给予合理治疗，是小儿内分泌医生的重要职责。

有可能生育DSD患儿的高危孕妇

孕期避免性激素的滥用；女性避免富含雄激素的药物和食物；有两性畸形家族史的人员，在妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前咨询。

生殖器性别特征不确定的新生儿、婴幼儿

新生儿及婴幼儿期以外阴性别不明，染色体核型和表型不一致，隐睾，尿道下裂和（或）小阴茎，女孩腹股沟疝以及肾上腺皮质功能不足最为多见。

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临床评估主要内容包括详细的体检、实验室检查以确定激素水平和染色体异常，以及泌尿生殖道和邻近器官的影像检查确定解剖结构。

DSD临床评估涉及的工作非常复杂，需要多学科协作尽可能快速确定诊断、确定性别分配和管理计划，但决定不能仓促。

对新发现的DSD患儿，评估应按如下流程进行：

发现DSD新生儿

首先要确认生殖器异常是否真实存在，然后再将此特殊情况告知家长，进行评估和诊治。不能回避问题，回避会增加父母焦虑，反而使其感到不知所措。对暂不确定性别的婴儿统称"宝宝"按中性抚养。

由儿科内分泌医生进行遗传性别及激素水平评估

新生儿需在出生后24h内，进行下列化验：睾酮、双氢睾酮、LH、卵泡刺激素、染色体核型分析，此时激素检测有利于反映胎内激素水平。

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怀疑母亲有男性化表现者，建议留存脐带血和胎盘标本，尽早明确诊断，并确定抚养性别。

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